Syndrome de Rett : causes, symptômes et prise en charge

Enfant souriant assis dans une poussette noire, portant un manteau gris clair. © Getty images/Olga Ignatova

Publié le par Barbara Benattasse

En collaboration avec Raphaël Sebag (Pédiatre spécialisé en néonatalogie installé à l’Hôpital Americain (Neuilly-sur -Seine, 92))

Qu’est-ce que le syndrome de Rett ? Est-ce transmissible ? Peut-on le traiter ? Les éclairages de Raphaël Sebag, pédiatre installé à l’Hôpital Americain de Paris, à Neuilly-sur-Seine (92).

L’essentiel

Résumé par l’IA, validé par la Rédaction.

  • Le syndrome de Rett est une maladie neurologique rare qui touche presque uniquement les filles. Elle apparaît entre 6 mois et 2 ans, après un développement normal, et provoque une perte progressive de certaines capacités (langage, usage des mains, marche…).
  • Il est causé par une mutation du gène MECP2 situé sur le chromosome X. Les garçons sont très rarement atteints, car la mutation leur est souvent fatale dès la naissance.
  • Il n’existe pas de traitement curatif, mais un suivi médical pluridisciplinaire permet de soulager les symptômes et d’améliorer la qualité de vie. L’espérance de vie peut atteindre 40 à 60 ans selon les cas.